Care4ASH1L est un organisme de bienfaisance canadien approuvé par la SCR créé en novembre 2021. Il s'agit de la toute première organisation de défense des droits des patients pour les troubles liés à l'ASH1L. La mutation ASH1L est une cause connue de troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme, le TDAH, la déficience intellectuelle et la schizophrénie. Il est également associé à d'autres troubles comme les convulsions/épilepsies, le syndrome de Dravet, l'hypotonie, les malformations musculo-squelettiques, les troubles auditifs et visuels, les troubles du sommeil, les retards de la parole, l'EoE, les problèmes d'alimentation, les troubles gastro-intestinaux et les anomalies cardiaques.

Care4ASH1L a été créé avec la vision et la mission de :1. Sensibiliser aux troubles liés à l'ASH1L2. Collaborer avec des chercheurs du monde entier pour étudier la mutation ASH1L3. Autonomiser la communauté des patients ASH1L et fournir des outils pour un meilleur plaidoyer4. Lever des fonds pour soutenir, accélérer et faire progresser la recherche sur l'ASH1L en collaborant avec des chercheurs universitaires qui s'intéressent au gène ASH1L5. Soutenez les chercheurs de l'ASH1L à trouver un remède ou une intervention thérapeutique pour l'ASH1L6. Fournir un accès impartial aux familles ASH1L pour participer aux essais cliniques7. Créer un registre de patients ASH1L solide et éthique pour encapsuler les données des patients et le résultat des essais cliniques8. Mettre en place un référentiel de biobanque pour permettre un accès plus rapide et plus facile aux échantillons biologiques des patients ASH1L pour les recherches futures9. Comprendre les priorités et les perspectives de la communauté des patients ASH1L et intégrer un objectif de recherche axé sur le patient10. S'assurer que la population de patients bénéficie d'un accès égal aux interventions thérapeutiques pour aider à améliorer la qualité de vie des personnes affectées par cette mutation

Care4ASH1L a été fondée par trois familles étroitement associées à cette mutation. Kimberly Gauthier, de BC Canada, est la vice-présidente et elle a un fils avec une différence ASH1L. Kevin Prenger, de l'Ohio USA, est le trésorier et secrétaire et il a une fille avec la mutation ASH1L. Mukti Reddy, de Toronto Canada, est présidente du conseil d'administration et présidente et elle a un fils avec la suppression ASH1L.